Ereditati Malattie Genetiche

Le malattie genetiche sono causate da anomalie nei geni o cromosomi. Esse sono causate da mutazioni in alcuni geni e sono ereditati quando il materiale genetico si tramanda da una generazione all'altra. La fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la esostosi multiple ereditarie sono alcune delle malattie genetiche ereditarie. Le malattie sono ereditarie, quando i geni difettosi in entrambi i genitori sono duplicati nella loro prole. Ecco una panoramica dei diversi modi in cui le malattie genetiche possono essere ereditate.

Modelli genetici ereditari

Prima di passare attraverso i vari modelli di ereditarietà, vediamo come tratti genetici dominanti e recessivi differiscono gli uni dagli altri. Come suggerisce il nome recessivi tratti genetici rimangono latenti negli organismi, mentre i tratti dominanti si esprimono.

X-linked malattie genetiche: Le mutazioni nei geni sui cromosomi X può portare a X-linked malattie genetiche. Se un maschio è affetto da una malattia X-linked dominante, ci sono pochissime possibilità che i suoi figli soffriranno della stessa malattia. Tuttavia, tutte le sue figlie erediterà il disturbo. Aicardi e la sindrome di Rett sono esempi X-linked dominanti disturbi. In caso di una sofferenza maschio da una malattia X-linked recessiva, non ci sono possibilità che i suoi figli saranno interessati, mentre le sue figlie sono sicuri di effettuare una sola copia del gene mutato. Se una donna soffre di una malattia X-linked dominanti o recessivi, ci sono 50 sulla possibilità della sua prole che hanno tale malattia. Emofilia A (tipo di disturbo della coagulazione del sangue causata dalla mutazione del gene del fattore VIII) e la cecità ai colori sono gli esempi più comuni di X-linked malattie recessive.

Y-linked malattie genetiche: mutazioni genetiche sul cromosoma Y il cavo a Y-linked disturbi. Cromosoma Y è piccolo e non ha molti geni. Un numero minore di caratteri genetici sono collegati con il cromosoma Y, Y-linked malattie sono meno comuni. Come solo i maschi hanno una probabilità di soffrire di Y-linked malattie genetiche, sono ereditate da padre in figlio. L'infertilità maschile è un Y-linked malattia genetica.

Autosomica dominante: In questo modello di ereditarietà, solo una copia mutata di un gene è necessario per un individuo a soffrire di questo disturbo. Ci sono 50% di probabilità che un bambino erediterà questo tipo di malattia genetica. Tumore colorettale ereditario senza poliposi e la malattia di Huntington sono alcuni esempi di malattie autosomiche dominanti genetiche.

Autosomica recessiva: In questa modalità di trasmissione, due copie del gene mutato e sono ciascuna copia del gene è noto come un vettore. La fibrosi cistica e l'anemia falciforme sono alcuni esempi di malattie autosomiche recessive genetiche.

Ereditarietà mitocondriale: I mitocondri sono le case di energia di una cella. Essi sono responsabili per la produzione di energia. Essi hanno un proprio DNA che è diversa da quella delle cellule. Le mutazioni nel DNA non-cromosomico dei mitocondri causano malattie mitocondriali ereditarie. Ereditarietà mitocondriale è indicato anche come eredità materna. Spermatozoi maschili non contengono mitocondri, ma è l'uovo di cellule che contribuiscono mitocondri nello sviluppo embrionale. Quindi, solo le mamme possono trasmettere malattie mitocondriali ereditarie genetiche alla prole. Atrofia ottica ereditaria di Leber, una encefalopatia mitocondriale e la malattia degli occhi, una forma di demenza sono alcuni esempi di malattie mitocondriali ereditarie.

Ereditarietà multifattoriale: Conosciuto anche come eredità poligenetica, è causata da mutazioni in geni diversi. I fattori ambientali possono anche portare a disturbi ereditarietà multifattoriale. Essi sono noti come disturbi complessi in quanto non hanno una modalità di trasmissione definito. Malattie cardiache, obesità, diabete, cancro e l'artrite sono solo alcuni degli esempi più comuni di malattie ereditarie multifattoriali.

Studi di ingegneria genetica e ricerca genetica hanno portato alla luce molti degli aspetti precedentemente sconosciuti della genetica umana. Tuttavia, è molto più ancora sconosciuto e la ricerca nella genetica continua.